Skleroza laterale amiotrofike (ALS): Simptomat, shkaqet dhe diagnoza

Skleroza anësore amiotrofike (ALS) i referohet një grupi të sëmundjeve progresive, neurologjike që shkaktojnë mosfunksionim në qelizat nervore në tru dhe palcën kurrizore dhe palcën kurrizore. Kjo kontroll i kontrollit të muskujve.

Shumë ekspertë i referohen ALS si një sëmundje e vetme, megjithëse është një term ombrellë për një grup sëmundjesh. Në mënyrë kolektive, ALS është lloji më i zakonshëm i sëmundjes së neuronit motorik. Ndonjëherë quhet sëmundje e Lou Gehrig, pas një lojtari të famshëm bejsbolli që kishte gjendjen.

Shkaku i saktë është i paqartë, por faktorët mjedisorë dhe gjenetikë mund të përfshihen. Ndërsa nuk ka kurë, trajtimet mund të ndihmojnë në zbutjen e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës. Një trup i shëndetshëm mund të kontrollojë, në krahët, këmbët dhe fytyrën, për shembull. Qelizat e synuara quhen neurone motorike.

Ndërsa ALS përparon, këto qeliza degjenerojnë dhe vdesin. Ata ndalojnë dërgimin e mesazheve në muskuj, dhe truri nuk mund të kontrollojë më lëvizjen vullnetare. Me kalimin e kohës, muskujt dobësohen dhe degjenerohen.

Në fazat e hershme, shenjat dhe simptomat mund të jenë mezi të dukshme. Ato bëhen më të dukshme me kalimin e kohës, por përparimi ndryshon nga personi në person. > https://harmoniqhealth.com/al/ Rritja e "Clumsiness"

Simptomat e hershme shpesh përfshijnë ngathtësi, lodhje e pazakontë e gjymtyrëve, dhimbje muskujsh dhe binjakë, dhe fjalim i ngathët. Një person përjeton simptoma në të gjithë trupin e tyre ndërsa sëmundja përparon. Lability emocionale mund të shkaktojë luhatje në humor dhe përgjigje emocionale.

Kush

merr ALS? ALS, me rreth 5,000 që marrin diagnozën çdo vit. Në të gjithë botën, mund të prekë 2-5 njerëz në çdo 100,000. . Ky ndryshim zhduket pas moshës 70 vjeç. Njerëzit jo-hispanikë kanë më shumë të ngjarë të zhvillojnë ALS. Por çdokush mund ta zhvillojë sëmundjen.

Ekzistojnë dy lloje të ALS: sporadike dhe familjare. ALS sporadike zhvillohet rastësisht, dhe përbën 90-95% të rasteve. Nuk ka faktor ose shkak të qartë rreziku.

ALS familjare është e trashëguar. Rreth 5-10% e rasteve janë familjare. Fëmija i një personi me ALS ka një shans 50% për të zhvilluar gjendjen. Rrallë, mund të prekë një person në adoleshencën e tyre.

pritshmëria e jetëgjatësisë

ALS përfundimisht prek të gjithë muskujt vullnetarë, gjë që heq aftësinë e një personi për të kontrolluar lëvizjet. Në fazat e mëvonshme, ALS ndikon në nervat që kontrollojnë frymëmarrjen, të cilat mund të çojnë në dështim të frymëmarrjes.

gjysma e të gjithë njerëzve me ALS jetojnë për 3 vjet ose më gjatë pas marrjes së diagnozës. Rreth 20% e njerëzve jetojnë për 5 vjet ose më shumë, 10% jetojnë për 10 vjet ose më shumë, 5% e njerëzve me gjendje jetojnë për 20 vjet ose më gjatë pas diagnozës.

Steven Hawking, një udhëheqës Fizikant, mori një diagnozë ALS në moshën 21 vjeç dhe vdiq në vitin 2018 në moshën 76. , shkaku është i paqartë. Hulumtimi është përqendruar në gjenetikën dhe faktorët mjedisorë si shkaqet e mundshme të ALS. Diferenca në gjenin C9ORF72. Ky gjen bën një proteinë në qelizat nervore në tru dhe palcën kurrizore.

dhe 12-20% e rasteve familjare vijnë nga mutacionet në gjenin SOD1, i cili është thelbësor për funksionimin e neuroneve motorike dhe qelizave të tjera.

një studim i vitit 2021, ndërkohë, i lidhur Mutacionet në gjenin SPTLC1 me një formë të rrallë të ALS gjenetike që prek fëmijët në 4 vjet.

Njerëzit me ALS mund të konsiderojnë testimin gjenetik. Nëse testi identifikon një variant të shkaktimit të sëmundjes, anëtarët e familjes gjithashtu mund të testohen. Disa nga qelizat e trupit, ndoshta duke vrarë qelizat nervore. Glutamati në sasi të larta mund të jetë toksik për qelizat nervore. /ul>

Faktorët e mundshëm të mjedisit

Një studim raporton se personeli ushtarak i vendosur në rajonin e Gjirit gjatë luftës së vitit 1991 kishte më shumë të ngjarë të zhvillohej ALS sesa ata të vendosur diku tjetër.

gjithashtu , hulumtimi tregon disa lidhje të mundshme midis ALS dhe:

• trauma mekanike ose elektrike
• Shërbimi ushtarak
• Nivele të larta të ushtrimit
• Ekspozimi ndaj sasive të larta të kimikateve bujqësore
• Ekspozimi ndaj niveleve të larta të një larmie metalesh të rënda
• të zhvillimit të ALS. Mjekët i konsiderojnë simptomat dhe rezultatet e testeve të ndryshme për të përjashtuar kushte të tjera me shenja dhe simptoma të ngjashme. Energjia elektrike në muskuj
• Studimi i përcjelljes së nervit, i cili teston se sa mirë nervat dërgojnë sinjale

/p>

Një skanim MRI mund të zbulojë probleme të tjera që mund të shkaktojnë simptoma, të tilla si një tumor i palcës kurrizore ose një disk hernie në qafë. Ndihmoni të përjashtoni kushte të tjera. Në të dy neuronet e sipërme dhe të poshtme të motorit, ALS mund të jetë i pranishëm. si reflekse të shpejta. Simptomat më të ulëta të neuronit motorik përfshijnë dobësinë, atrofinë e muskujve dhe kthesën. Progresioni.

als mund të shkaktojë një sërë ndryshimesh fizike, mendore dhe shoqërore. Si rezultat, menaxhimi i simptomave, përmirësimi i cilësisë së jetës dhe zgjatja e jetës mund të përfshijë një ekip specialistësh. dhe duket se ngadalëson përparimin e sëmundjes. Mund të funksionojë duke zvogëluar nivelet e glutamatit të trupit, një eksitotoksinë që ka qenë e lidhur me dëmtimin e neuroneve. Mund të ngadalësojë rënien e funksionit fizik me një të tretën. Mjekët gjithashtu mund të përshkruajnë ilaçe për të trajtuar simptomat e ndryshme. Rekomandoni:

• Ushtrime me ndikim të ulët për të përmirësuar palestrën kardiovaskulare dhe mirëqenien e përgjithshme Jeta më e lehtë, siç janë rampat

Terapia profesionale mund t’i ndihmojë njerëzit të ruajnë pavarësinë e tyre për më gjatë. Një terapist profesional mund të:

• Ndihmoni të zgjidhni pajisje adaptive dhe teknologji ndihmëse që i mundësojnë një personi të vazhdojë rutinën e tyre të përditshme
• të sigurojë trajnime se si të kompensojë dobësitë e duarve dhe krahëve

Terapia e të folurit mund të jetë e dobishme kur ALS e bën të folur të vështirë. Një terapist i të folurit mund të mësojë një person teknika adaptive dhe metoda të tjera të komunikimit, duke përfshirë shkrimin dhe pajisjet e komunikimit të bazuar në kompjuter. Një dietolog i regjistruar mund të këshillojë për bërjen e vakteve që janë të lehta për tu gëlltitur. Pajisjet e thithjes dhe tubat e ushqimit gjithashtu mund të ndihmojnë. Kjo mund të përfshijë përdorimin e një pajisje frymëmarrjeje gjatë natës. Disa njerëz kanë nevojë për ventilim mekanik. Kjo përfshin të kesh një frymëmarrës që është i lidhur me një tub. Fundi tjetër i tubit futet në gypin e erës përmes një vrimë të krijuar kirurgjikale në qafë, ose trakeostomisë. Të dashurit e tyre përshtaten me një situatë në ndryshim.

• Mbani në kontakt: Kontakti shoqëror është i rëndësishëm. Qëndroni në kontakt me miqtë dhe vazhdoni me sa më shumë aktivitete të jetë e mundur.
• Arritni: Grupet e mbështetjes brenda ose në internet mund të ndihmojnë në përgjigjen e pyetjeve dhe të sigurojnë njohuri përmes përvojave të përbashkëta. -Të takëm të mbajtjes për të dalë jashtë. Regjistrohuni për të marrë një shenjë të aftësisë së kufizuar për makinën. Bëni çdo rregullim të nevojshëm në shtëpi, të tilla si blerja e një pajisje që ngre vendin e tualetit.
• Planifikoni përpara: Mund të jetë e vështirë për një person të zbulojë se ata nuk mund të bëjnë më diçka. Parashikimi i kufizimeve të mundshme dhe përgatitja mund të ndihmojë në lehtësimin e kësaj kur të vijë koha. Një person në Sh.B.A mund të ketë të drejtë për ndihmë financiare përmes Administratës së Sigurimeve Shoqërore, Medicare ose Medicaid. Mund të ketë përfitime specifike për veteranët. Organizoni që një mik, i afërm ose një kujdestar tjetër të qëndrojë për një fundjavë ose ta marrë personin me ALS jashtë për ditën.

Ajo që mund të bëni do të varet në një farë mase nga financat tuaja. Grupet mbështetëse mund t’i ndihmojnë njerëzit të përballen me shumë nga sfidat e ALS duke dhënë këshilla, empati ose ndihmë praktike. >

Lajmet Mjekësore Sot ka udhëzime të rrepta ndihmuese dhe tërheq vetëm nga studimet e rishikuara nga bashkëmoshatarët, institucionet e kërkimit akademik dhe revistat dhe shoqatat mjekësore. Ne shmangim përdorimin e referencave terciare. Ne i lidhim burimet parësore – përfshirë studimet, referencat shkencore dhe statistikat – brenda secilit artikull dhe gjithashtu i rendisim ato në seksionin e burimeve në fund të artikujve tanë. Ju mund të mësoni më shumë rreth asaj se si ne sigurojmë që përmbajtja jonë është e saktë dhe aktuale duke lexuar politikën tonë editoriale

.